کم شنوایی ارثی؛ علت، علائم، تشخیص و روش های درمان

بر اساس آمار سازمان بهداشت جهانی، بیش از نیمی از مشکلات شنوایی نوزادان ژنتیکی است؛ به همین دلیل شناخت کم شنوایی ارثی و آگاهی از نحوه پیشگیری و درمان آن اهمیت بسیاری دارد. 

کم شنوایی مادرزادی یک موضوع کاملا جدی است که می تواند از دوران نوزادی یا در سنین نوجوانی یا حتی بزرگسالی به آرامی خود را نشان دهد. خوشبختانه امروزه با پیشرفت علم شنوایی سنجی و آزمایش های ژنتیک، می توان این اختلال را زودتر تشخیص داد و از پیشرفت آن نیز جلوگیری کرد. 

در این مقاله قصد داریم به زبان ساده هر آنچه که باید درباره کم شنوایی ژنتیکی بدانید را بررسی کنیم؛ از علائم تا روش های تشخیص و درمان.

تعریف و انواع: کم شنوایی ارثی ناشی از جهش در DNA است و به دو نوع غیرسندرومیک (فقط گوش درگیر است) و سندرومیک (همراه با مشکلاتی مثل اختلال بینایی یا کلیوی) تقسیم می‌شود؛ سندرم‌های واردنبرگ، آلپورت و پندرد از رایج‌ترین نمونه‌ها هستند.

الگوهای انتقال ژنتیکی: این اختلال از چهار الگوی وراثتی پیروی می‌کند: اتوزومی مغلوب (نیاز به حامل بودن هر دو والد)، اتوزومی غالب (کافی بودن یک ژن معیوب)، وابسته به کروموزوم X (عمدتاً پسران) و میتوکندریایی (فقط از مادر منتقل می‌شود).

نشانه‌ها بر اساس سن: در نوزادان شامل بی‌توجهی به صدا و دیر صحبت کردن، و در بزرگسالان شامل دشواری شنیدن در شلوغی و وزوز گوش است.
مسیر تشخیص و مدیریت: تشخیص با تست‌های OAE، ABR، ادیومتری و آزمایش ژنتیک انجام می‌شود و درمان شامل سمعک، کاشت حلزون، توانبخشی شنوایی و مشاوره ژنتیک برای برنامه‌ریزی بارداری‌های بعدی است.

کم شنوایی ارثی چیست؟

کم شنوایی ارثی یا ژنتیکی (genetic hearing loss) نوعی اختلال شنیداری است که به دلیل تغییر ژنتیکی در  DNA  فرد ایجاد می شود. این تغییر از والدین به کودکان منتقل می شود یا حتی در برخی موارد بدون سابقه خانوادگی و به دلیل جهش ژنتیکی جدید به وجود می آید. 

انواع کم شنوایی مادرزادی

کم شنوایی ژنتیکی به دو نوع تقسیم می شود:

کم شنوایی غیر سندرمیک

بیش از 70 درصد کم شنوایی های ژنتیکی از نوع غیر سندرمیک هستند. در این نوع فقط فرد دچار کم شنوایی است و بیماری دیگری مانند اختلالات رشدی، ضعف بینایی، مشکلات قلبی و … ندارد. 

یکی از مهم ترین ژن های دخیل در ایجاد کم شنوایی غیرسندرومیک، ژن GJB2 است. ایجاد جهش در این ژن باعث می شود سلول ها به خوبی نتوانند سیگنال های صوتی را پردازش کنند و نتیجه آن کم شنوایی خفیف تا عمیق در کودکان یا بزرگسالان خواهد بود. 

امکان پیش بینی این نوع کم شنوایی ژنتیکی معمولا بالاتر است؛ زیرا فقط سیستم شنوایی درگیر است. به همین دلیل به کمک تست های شنوایی سنجی و آزمایش ژنتیک این مشکل راحت تر تشخیص داده می شود و انتخاب سمعک يا کاشت حلزون نيز ساده تر انجام می شود.

کم شنوایی سندرومیک

در این نوع کم شنوایی ژنتیکی، علاوه بر گوش اعضای دیگر بدن هم درگیر می شوند. برای مثال فرد علاوه بر کاهش شنوایی ممکن است مشکلاتی مانند اختلال بینایی، مشکلات کليه، مشکلات قلبی، مشکلات تعادلی، اختلال در رشد صورت يا اندام ها و مشکلات هورمونی داشته باشد. به مجموعه این علائم که به همراه افت شنوایی مشاهده می شوند، سندروم گفته می شود. 

این نوع کم شنوایی ارثی نسبت به نوع غیرسندرومیک پیچیده تر است؛ زیرا چند سیستم بدن را درگیر می کند. به همین دلیل ممکن است تشخیص آن نیاز به بررسی های دقیق تر مثل آزمایش خون، مشاوره ژنتیک و تست های تخصصی داشته باشد. 

از جمله رایج ترین سندرم های همراه با کم شنوایی عبارتند از:

واردنبرگ: افراد مبتلا به سندرم واردنبرگ علاوه بر کم شنوایی ممکن است مشکلاتی مثل سفید شدن بخشی از موها، اختلالات پوستی یا تغییر رنگ چشم ها در فرد ظاهر شود

آلپورت: در این نوع سندرم، فرد به همراه کم شنوایی مشکلات کلیه و گاهی اختلالات بینایی نیز دارد که به مرور ظاهر می شوند و معمولا پیشرونده نیز هستند. 

پندرد: در این نوع سندرم کم شنوایی، فرد مشکلات تعادلی و اختلال عملکرد غده تیروئید هم دارد. 

بیشتر بخوانید : آیا بیماری پیسی می تواند بر شنوایی فرد تاثیر بگذارد ؟

علت کم شنوایی ارثی چیست؟

علت اصلی ناشنوایی مادرزادی، ایجاد جهش ژنتیکی در یکی از ژن های مرتبط با شنوایی است. از آنجا که این ژن ها نقش مهمی در عملکرد سلول های مویی گوش داخلی، عصب شنوایی و انتقال درست صدا دارند، در صورت جهش سیستم شنوایی به درستی کار نمی کند.

الگوهای وراثتی 

معمولا این جهش های ژنتیکی تحت چهار الگوی اصلی وراثتی هستند که در ادامه آنها را مورد بررسی قرار داده ایم:

نوع وراثت	نحوه انتقال ژن	احتمال ابتلا	نکات مهم
اتوزومی مغلوب	هر دو والد بايد حامل ژن معيوب باشند.	حدود 25 درصد برای هر بارداری	والدين معمولا سالم اند اما حامل ژن هستند.
اتوزومی غالب	وجود يک نسخه ژن معيوب از يکي از والدين کافی است	حدود 50 درصد	اگر والد مبتلا باشد احتمال انتقال زياد است.
وابسته به کروموزوم X	ژن معيوب روی کروموزوم X قرار دارد	بیشتر پسران مبتلا می شوند.	مادر حامل می تواند پسر مبتلا و دختر حامل داشته باشد.
ميتوکندريايی	ژن فقط از مادر منتقل می شود.	همه فرزندان ممکن است ژن را دريافت کنند.	پدر نمی تواند اين نوع ژن را منتقل کند.

وراثت اتوزومی مغلوب (شايع ترين نوع)

این نوع شایع ترین الگوی وراثت در کم شنوایی یا ناشنوایی ژنتیکی است که باید هر دو والد حامل ژن معیوب باشند تا کودک مبتلا شود.

توجه داشته باشید در این نوع ممکن است پدر و مادر سالم باشند و فقط حامل ژن باشند که در این صورت احتمال مبتلا شدن کودک 25 درصد است. 

وراثت اتوزومی غالب

در این الگوی وراثتی، فقط یک نسخه ژن معیوب کافی است که تا کودک دچار کم شنوایی یا ناشنوایی ارثی شود. 

در صورتی که یکی از والدین مبتلا به کم شنوایی باشد، احتمال انتقال ژن به کودک 50 درصد است. همچنین ممکن است والد مبتلا به کم شنوایی خفیف باشد اما کودک با شدت بیشتری این مشکل را تجربه کند. 

وراثت وابسته به کروموزوم  X

در این نوع ژن معیوب فقط بر روی کروموزوم X قرار دارد و بیشتر پسران را درگیر می کند. 

در این صورت اگر مادر حامل ژن معیوب باشد، می تواند پسر مبتلا و دختر حامل داشته باشد. اما اگر پدر مبتلا باشد نمی تواند این ژن را به پسر انتقال بدهد اما همه دخترانش حامل ژن خواهند بود. 

وراثت ميتوکندريايی

ميتوکندری فقط از مادر به ارث می رسد. بنابراین در صورتی که جهش در ژن های میتوکندریایی رخ دهد، همه فرزندان مادر می توانند این ژن را دریافت کنند؛ اما فقط مادر در انتقال آن نقش دارد، نه پدر.

علائم کم شنوایی ارثی چیست؟

نشانه های کم شنوایی ژنتیکی می تواند در سنین مختلف متفاوت باشد، که شامل موارد زیر است:

علائم کم شنوایی ارثی در نوزادان و کودکان

• عدم واکنش مناسب به صداهای اطراف؛
• دیر صحبت کردن؛
• خطا در شنیدن حروف شبیه به هم؛
• توجه کم به منبع صدا؛
• افزایش صدای تلویزیون یا موبایل؛

بیشتر بخوانید : همه چیز درباره غربالگری شنوایی نوزادان

علائم کم شنوایی ارثی در بزرگسالان

• دشواری در شنیدن مکالمه در شلوغی؛
• درخواست مکرر برای تکرار جملات؛
• احساس صدای وزوز گوش یا سوت؛
• افت تدریجی شنوایی؛

تشخیص کم شنوایی ارثی

به منظور تشخیص ناشنوایی ژنتیکی نیاز است که متخصص شنوایی سنجی و پزشک ژنتیک چند مورد زیر را بررسی کنند:

• تست شنوایی نوزاد: تست های شنوایی OAE  و ABR که در هنگام تولد نوزاد گرفته می شود یکی از موثرترین روش های تشخیص کم شنوایی مادرزادی هستند. 
• تست های کامل شنوایی سنجی: برای تشخیص ناشنوایی ارثی در بزرگسالان و کودکان می توان از تست های ادیوگرام، تمپانومتری و آزمون های عملکرد عصب شنوایی استفاده کرد. 
• آزمایش ژنتیک شنوایی: در صورتی که سابقه خانوادگی وجود داشته باشد، به کمک آزمایش ژنتیک پزشک می تواند نوع جهش و احتمال انتقال به نسل بعد را تشخیص دهد. 
• تصویربرداری: در برخی موارد برای بررسی ساختار گوش داخلی نیاز به انجام سی تی اسکن و ام آر آی است. 

روش های درمان کم شنوایی ارثی

روش درمان کم شنوایی مادرزادی نسبت به نوع ژن، شدت و سن بیمار انتخاب می شود. در حال حاضر روش های درمان ژنتیکی پیشرفته ای در حال تحقیق هستند اما در عمل موثرترین روش های درمان کم شنوایی ارثی عبارتند از:

سمعک

سمعک یکی از موثرترین و اصلی ترین ابزارهای کمک شنوایی برای افراد مبتلا به کم شنوایی خفیف تا شدید است. این وسیله با تقویت اصوات و رساندن امواج صوتی به گوش داخلی، علاوه بر بهبود کیفیت شنوایی تاثیر مثبتی نیز در ارتباطات اجتماعی فرد می گذارد. 

کاشت حلزون

کاشت حلزون یا سمعک ؟ کدام بهتر است؟ در صورتی که میزان کم شنوایی شدید یا عمیق باشد و سمعک جوابگو نباشد، استفاده می شود. این وسیله یک دستگاه الکترونیکی است که با جراحی در کانال گوش داخلی قرار می گیرد. این دستگاه سیگنال های صوتی را به صورت مستقیم به عصب شنوایی منتقل می کند و باعث بازگرداندن توانایی شنوایی، بهبود یادگیری گفتار در کودکان، افزایش توانایی شنیدن در اماکن شلوغ و افزایش تعاملات اجتماعی فرد می شود

درمان های توانبخشی

درمان های توانبخشی که شامل آموزش شنیداری، گفتار درمانی، تمرین های درک گفتار و توانبخشی پس از کاشت حلزون است بخش مهمی از درمان کم شنوایی ارثی به خصوص در کودکان است. 

به کمک این درمان ها مغز صداها را بهتر پردازش می کند و مهارت گفتاری و زبانی کودک مبتلا به کم شنوایی مادرزادی روز به روز به حالت طبیعی نزدیک تر می شود. 

مشاوره ژنتيک

مشاوره ژنتیک برای والدینی که سابقه کم شنوایی دارند یا نگران انتقال ژن معیوب به نسل بعد هستند، بسیار ضروری است. 

در مشاوره ژنتیک شجره خانوادگی مورد بررسی قرار می گیرد، آزمایش های ژنتیک مورد نیاز انجام می شود و نوع جهش ژنتیکی و احتمال انتقال آن به فرزندان مشخص می شود. به کمک این خدمات اضطراب پدر و مادر کمتر می شود، احتمال تولد کودک مبتلا به کم شنوایی ارثی کمتر می شود و به انتخاب صحيح در برنامه ريزی بارداری کمک می کند. 

درمان کم شنوایی ارثی به کمک ژن درمانی

ژن درمانی یکی از جدیدترین روش های درمانی جدید برای برخی از انواع کم شنوایی ارثی است . در تازه ترین خبر درباره درمان کم شنوایی یه کمک سلول های بنیادی ،سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) در آوریل ۲۰۲۶، Otarmeni (lunsotogene parvec-cwha) را به‌عنوان نخستین روش ژن‌درمانی برای درمان یک نوع مشخص از کم‌شنوایی ژنتیکی تأیید کرد. این درمان، برای کم شنوایی شدید تا عمیق ناشی از وجود دو نسخه معیوب از ژن otof طراحی شده است و عملکرد آن به این گونه است که با رساندن نسخه ژن سالم به سلول های مویی گوش داخلی و بازسازی تولید پروتئین اوتوفرین ، انتقال بهتر پیام صوتی صورت می‌گیرد . در مطالعه و نتیچه گیری بالینی 80 درصد از 20 بیمار بهبود شنوایی را تجربه کرده اند ؛ با این حال، این روش، درمانی قطعی برای انواع کم شنوایی ارثی نیست و کاربرد آن به شرایط ژنتیکی بیمار بستگی خواهد داشت .

آیا ناشنوایی مادرزادی قابل پیشگیری است؟

با اینکه جهش ژنتیکی قابل پیشگیری نیست، اما به کمک مشاوره ژنتیک و غربالگری قبل بارداری می توان تا حد زیادی احتمال تولد کودک مبتلا به کم شنوایی مادرزادی را کاهش داد. همچنین تشخیص زودهنگام و درمان به موقع می تواند از مشکلات گفتاری، یادگیری و اجتماعی پیشگیری کند.

نتیجه گیری

کم شنوایی ارثی یکی از اصلی ترین دلایل افت شنوایی در نوزادن، کودکان و یا حتی بزرگسالان است که با جهش ژنتیکی منتقل می شود. جهش هایی که از الگوهای وراثتی مغلوب، غالب و وابسته به کروموزوم های X یا میتوکندریایی منتقل می شوند. شناخت این الگوها، تشخیص زودهنگام و انجام تست های تخصصی شنوایی سنجی کودکان و بزرگسالان، نقش بسیار مهمی در پیشگیری از پیشرفت بیماری و انتخاب درمان مناسب دارد. 

به کمک روش هایی مثل سمعک، کاشت حلزون، توانبخشی شنوایی و مشاوره ژنتیک می توان کم شنوایی ژنتیکی را درمان کرد. هر چه مداخله درمانی در سنین پایین تر انجام شود، شانس رشد طبیعی گفتار، یادگیری و تعاملات اجتماعی در کودک نیز بیشتر می شود. 

اگر در خانواده خود سابقه کم شنوایی دارید یا کوچک ترین نشانه ای از افت شنوایی در کودک خود دیدید، بهترین راهکار مراجعه سریع به متخصص شنوایی سنجی و پزشک ژنتیک است؛ زیرا تشخیص زودهنگام، کلید اصلی مدیریت و یا حتی درمان کم شنوایی ژنتیکی است. 

سوالات متداول