ناشنوایی مادرزادی: راهنمای کامل علل، تشخیص و درمان

وقتی والدین برای اولین‌ بار با احتمال ناشنوایی مادرزادی در نوزادشان روبه‌رو می‌ شوند، معمولا سوال‌ های زیادی ذهنشان را درگیر می‌ کند: آیا این مشکل دائمی است؟ علت آن چیست؟ و آیا کودک در آینده می‌ تواند به‌ خوبی صحبت کند و ارتباط برقرار کند؟ در این راهنما، علل، علائم، روش‌ های تشخیص و درمان ناشنوایی مادرزادی را به زبان ساده و بر اساس اطلاعات علمی روز بررسی می‌ کنیم.

ناشنوایی مادرزادی اختلالی در سیستم شنوایی است که از بدو تولد یا هفته‌ های ابتدایی زندگی وجود دارد و حدود ۱ تا ۳ نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد را درگیر می‌ کند. تقریبا نیمی از موارد علت ژنتیکی دارند (مانند جهش در ژن GJB2) و نیمی دیگر به عواملی مثل عفونت‌ های دوران بارداری، زردی شدید یا کمبود اکسیژن هنگام تولد مربوط می‌ شوند. 

به خاطر اینکه بسیاری از نوزادان مبتلا در ظاهر کاملا طبیعی به‌ نظر می‌ رسند، غربالگری شنوایی با تست‌ های OAE و ABR پیش از یک‌ ماهگی، مهم‌ ترین راه تشخیص زودهنگام است. با توجه به شدت کم‌ شنوایی، درمان می‌ تواند شامل سمعک، کاشت حلزون شنوایی و گفتار درمانی باشد؛ هرچه تشخیص و مداخله زودتر انجام شود، فرصت بهتری برای رشد طبیعی گفتار و زبان کودک فراهم می‌ شود. 

ناشنوایی مادرزادی چیست؟

ناشنوایی مادرزادی به کاهش یا از دست رفتن شنوایی گفته می‌ شود که از زمان تولد وجود دارد؛ یعنی اختلال شنوایی پیش از تولد، هنگام تولد یا در هفته‌ های ابتدایی زندگی ایجاد شده‌است. این اختلال می‌ تواند یک یا هر دو گوش را درگیر کند و شدت آن از کم‌ شنوایی خفیف تا ناشنوایی عمیق متغیر است.

نکته‌ای که خیلی از والدین در ابتدا نمی‌ دانند این است که ناشنوایی مادرزادی همیشه به معنای از دست رفتن کامل شنوایی نیست. خیلی از نوزادان درجاتی از شنوایی دارند و با استفاده از سمعک برای نوزاد و کودک می‌ توانند صداهای گفتاری را دریافت کنند. تنها در مواردی که کم‌ شنوایی شدید تا عمیق است و سمعک پاسخ کافی نمی‌ دهد، گزینه‌ هایی مثل کاشت حلزون گوش کودکان بررسی می‌ شود.

از نظر محل بروز اختلال هم دو حالت کلی وجود دارد: مشکل می‌ تواند در انتقال صدا از گوش خارجی و میانی باشد (کم‌ شنوایی هدایتی) یا بخش‌ های حسی و عصبی گوش داخلی و مسیر شنوایی را درگیر کند (کم‌ شنوایی حسی‌ عصبی). تشخیص دقیق نوع و شدت کم‌ شنوایی، پیش از انتخاب روش درمان، قدم اول است.

تفاوت ناشنوایی مادرزادی با انواع اکتسابی کم‌ شنوایی

تفاوت اصلی این دو، زمان بروز اختلال است. در ناشنوایی مادرزادی، مشکل از بدو تولد وجود دارد؛ در کم‌ شنوایی اکتسابی، شنوایی نوزاد در ابتدا طبیعی بوده و بعدها، به دلیل عفونت، آسیب صوتی، مصرف برخی داروهای آسیب‌ رسان به گوش یا بیماری، دچار افت می‌ شود.

ویژگی	ناشنوایی مادرزادی	کم‌شنوایی اکتسابی
زمان شروع	پیش از تولد یا هنگام تولد	پس از تولد
علت‌ های شایع	عوامل ژنتیکی، عفونت‌ های دوران بارداری، عوارض تولد	عفونت، صداهای شدید، بیماری، ضربه یا برخی داروها
تشخیص	معمولاً با غربالگری و تست شنوایی نوزاد	بر اساس علائم و آزمایش‌ های شنوایی
اهمیت تشخیص زودهنگام	بسیار بالا، به‌ ویژه برای رشد گفتار و زبان	بسته به علت و سن شروع متفاوت است

یک نکته دیگر هم قابل‌توجه است: هر ناشنوایی ژنتیکی الزاما ارثی نیست. گاهی یک جهش برای اولین‌ بار در خود کودک اتفاق می‌ افتد، بدون اینکه در والدین سابقه‌ای وجود داشته باشد. در مقابل، سابقه خانوادگی می‌ تواند احتمال برخی انواع کم‌ شنوایی مادرزادی را بالا ببرد.

آمار و شیوع

کم‌ شنوایی در بدو تولد آن‌ قدرها هم که فکر می‌ کنیم نادر نیست؛ بر اساس آمار منابع بین‌ المللی، حدود ۱ تا ۳ نوزاد از هر ۱۰۰۰ تولد با نوعی کم‌ شنوایی قابل تشخیص به دنیا می‌ آیند. میزان دقیق شیوع بسته به جمعیت مورد بررسی و معیارهای تشخیص، کمی متفاوت است.

بیشتر نوزادان مبتلا به کم‌ شنوایی در ظاهر کاملا سالم هستند و در ماه‌ های اول هیچ نشانه واضحی دیده نمی‌‌شود. به همین دلیل امروزه غربالگری شنوایی نوزادان یکی از اقدامات استاندارد مراقبت از نوزاد است؛ چون منتظر ماندن برای بروز علائم رفتاری جایگزین یک ارزیابی تخصصی نمی‌ شود.

علل ناشنوایی مادرزادی

منابع پزشکی علل کم‌ شنوایی مادرزادی را به دو گروه کلی تقسیم می‌ کنند: ژنتیکی و غیر ژنتیکی. طبق داده‌ های مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌ های آمریکا (CDC)، عوامل ژنتیکی در حدود ۵۰ تا ۶۰ درصد موارد کم‌ شنوایی کودکان نقش دارند؛ باقی موارد به عفونت‌ های دوران بارداری، عوامل محیطی و عوارض پس از تولد مربوط می‌ شود.

علل ژنتیکی و ارثی

بخش زیادی از موارد ناشنوایی ژنتیکی و ارثی به جهش در ژن‌ هایی مربوط می‌ شود که برای شکل‌ گیری گوش داخلی و انتقال پیام‌ های صوتی ضروری‌ هستند. این نوع کم‌ شنوایی گاهی سندرمی است (همراه با علائم دیگر یک بیماری ژنتیکی) و گاهی غیر سندرمی، یعنی تنها علامت قابل‌ توجه همان اختلال شنوایی است.

الگوهای وراثتی

از نظر نحوه انتقال، سه الگوی اصلی وجود دارد:

• اتوزومال مغلوب: شایع‌ ترین الگو در بسیاری از موارد کم‌ شنوایی مادرزادی. معمولاً هر دو والد بدون داشتن کم‌ شنوایی قابل‌ توجه، یک نسخه تغییر یافته از ژن را حمل می‌ کنند.
• اتوزومال غالب: وجود یک نسخه بیماری‌ زای ژن برای بروز اختلال کافی است و امکان انتقال آن از والد مبتلا به فرزند وجود دارد.
• وابسته به X یا سایر الگوهای کروموزومی: انواع نادرتری از کم‌ شنوایی که به تغییرات ژن‌ های روی کروموزوم X یا سایر اختلالات کروموزومی برمی‌ گردند.

ژن GJB2

شناخته‌ شده‌ ترین ژن مرتبط با کم‌ شنوایی مادرزادی، GJB2 است که روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد و پروتئینی به نام Connexin 26 را می‌ سازد؛ پروتئینی که در سلول‌ های حلزون گوش نقش مهمی در ارتباط بین‌ سلولی و عملکرد طبیعی سیستم شنوایی ایفا می‌ کند. تغییرات بیماری‌ زای این ژن یکی از علل مهم کم‌ شنوایی حسی‌ عصبی غیر سندرمی هستند.

یک مقاله مروری که در آوریل ۲۰۲۵ در مجله علمی Gene منتشر شد، مکانیسم‌ های ایجاد ناشنوایی مادرزادی ناشی از جهش‌ های GJB2 و پیشرفت‌ های اخیر در ژن‌ درمانی این نوع کم‌ شنوایی را بررسی کرده است. طبق این پژوهش، ژن‌ درمانی برای برخی انواع ناشنوایی ژنتیکی به یکی از حوزه‌ های فعال تحقیقات تبدیل شده، هرچند بیشتر این روش‌ ها هنوز در مرحله آزمایشگاهی و پژوهشی هستند و نمی‌ توان آن‌ ها را درمان رایج بالینی دانست.

مشاوره و آزمایش ژنتیک معمولا وقتی توصیه می‌ شود که سابقه خانوادگی کم‌ شنوایی وجود داشته باشد، کم‌ شنوایی دوطرفه و حسی‌ عصبی باشد یا پزشک به یک علت ژنتیکی مشخص مشکوک باشد.

علل غیر ژنتیکی

نیمی دیگر از موارد ناشنوایی مادرزادی منشا ژنتیکی ندارند. برخی عوامل در دوران بارداری، هنگام زایمان یا روزهای ابتدایی زندگی می‌ توانند به ساختارهای ظریف گوش داخلی یا مسیرهای شنوایی آسیب بزنند:

• عفونت‌ های دوران بارداری: عفونت‌ های گروه TORCH، از جمله سیتومگالوویروس (CMV) و سرخجه، از عوامل شناخته‌ شده مرتبط با کم‌ شنوایی مادرزادی هستند و از جفت به جنین منتقل می‌ شوند. CMV به‌ دلیل اهمیتش در ادامه جداگانه بررسی شده است.
• زردی شدید نوزاد: افزایش شدید بیلی‌ روبین خون، اگر درمان نشود، می‌ تواند به سیستم عصبی آسیب برساند و در موارد شدید با اختلال شنوایی همراه باشد؛ به همین دلیل آسیب شنوایی ناشی از زردی یکی از عوامل خطری است که در ارزیابی شنوایی نوزاد در نظر گرفته می‌ شود.
• کمبود اکسیژن و عوارض هنگام تولد: نارس بودن، وزن بسیار پایین هنگام تولد یا مشکلات شدید حین زایمان، احتمال بروز مشکلات شنوایی را بالا می‌ برند. البته وجود این عوامل به‌ تنهایی تضمین‌ کننده ناشنوایی نیست؛ وضعیت هر نوزاد باید جداگانه ارزیابی شود.
• داروهای اتوتوکسیک: برخی داروها، به‌ ویژه در دوران بارداری یا دوره نوزادی، می‌ توانند برای سیستم شنوایی آسیب‌ رسان باشند. مصرف هر دارویی در بارداری باید زیر نظر پزشک انجام شود.

در خیلی از کودکان، حتی بعد از بررسی‌ های کامل، علت دقیق کم‌ شنوایی مشخص نمی‌ شود. والدین نباید خودشان را بابت یک اتفاق احتمالی در دوران بارداری یا زایمان سرزنش کنند؛ تشخیص علت به بررسی سابقه پزشکی، تست‌ های شنوایی و گاهی ارزیابی‌ های ژنتیکی نیاز دارد.

بیشتر بخوانید : چطور بهترین سمعک را برای کودکانمان تهیه کنیم ؟

نقش سیتومگالوویروس مادرزادی (CMV)

سیتومگالوویروس مادرزادی یکی از مهم‌ ترین علل غیر ژنتیکی کم‌ شنوایی در کودکان است و می‌ تواند در دوران بارداری از مادر به جنین منتقل شود. نکته‌ای که کمتر گفته می‌ شود این است که نوزاد مبتلا اغلب هنگام تولد هیچ علامت ظاهری ندارد، اما ممکن است بعدها دچار کم‌ شنوایی شود.

طبق گزارش CDC، کم‌ شنوایی مرتبط با CMV می‌ تواند از بدو تولد وجود داشته باشد یا در ماه‌ ها و سال‌ های بعد ظاهر شود و پیشرفت کند؛ گاهی هم ابتدا یک گوش درگیر می‌ شود و بعد گوش دیگر. به همین خاطر، کودکانی که عفونت مادرزادی CMV در آن‌ ها تایید شده، حتی با شنوایی طبیعی در بدو تولد، باید تحت پیگیری منظم شنوایی قرار بگیرند؛ چون طبیعی بودن نتیجه غربالگری اولیه، خطر کم‌ شنوایی تاخیری را کاملا رد نمی‌ کند.

از نظر آماری، حدود ۱ مورد از هر ۲۰۰ نوزاد با عفونت مادرزادی CMV متولد می‌ شود و تقریبا یک‌ پنجم این نوزادان دچار نقص مادرزادی یا مشکل طولانی‌ مدت، از جمله کم‌ شنوایی، می‌ شوند.

علائم ناشنوایی مادرزادی در نوزادان و کودکان

تشخیص ناشنوایی مادرزادی همیشه از روی رفتار ظاهری نوزاد ممکن نیست. خیلی از نوزادان مبتلا در ماه‌ های اول از نظر ظاهری کاملا طبیعی به‌ نظر می‌ رسند و حتی ممکن است به صداهای بسیار بلند هم واکنش نشان دهند؛ برای همین تست شنوایی نوزاد و غربالگری تخصصی اهمیت بیشتری از مشاهده صرف علائم دارد.

علائم قابل‌ مشاهده در ماه‌ های اول

واکنش نوزاد به صدا در ماه‌ های نخست زندگی به‌ تدریج تغییر می‌ کند. نشانه‌ هایی که می‌ توانند والدین را نسبت به احتمال کم‌ شنوایی حساس کنند:

• نوزاد در برابر صداهای بلند ناگهانی از جا نمی‌ پرد یا واکنشی نشان نمی‌ دهد
• به صدای مادر یا پدر توجه نمی‌ کند یا با شنیدن آن آرام نمی‌ شود
• بعد از ۳ تا ۴ ماهگی، سرش را برای پیدا کردن منبع صدا به آن سمت نمی‌ چرخاند
• هنگام صدا زدن یا صحبت کردن، واکنش قابل‌ توجهی ندارد
• به صداهای اطراف و اسباب‌ بازی‌ های صدادار توجه کمی نشان می‌ دهد
• غان‌وغون و صداهای گفتاری او کمتر از حد انتظار برای سنش است

واکنش نشان دادن به صدا هم به‌تنهایی نمی‌ تواند طبیعی بودن شنوایی را ثابت کند؛ کودکی که فقط در فرکانس‌ های خاصی کم‌ شنوایی دارد، ممکن است به برخی صداها واکنش نشان دهد اما صداهای گفتاری را به‌ خوبی دریافت نکند. به همین دلیل، هدف غربالگری این است که اختلال شنوایی حتی پیش از بروز نشانه‌ های رفتاری واضح شناسایی شود، نه اینکه والدین منتظر بمانند تا این علائم خودشان را نشان بدهند.

نشانه‌ های هشدار دهنده در کودکان بزرگ‌ تر

با افزایش سن، کم‌ شنوایی بیشتر خودش را در قالب مشکلات گفتار، زبان و ارتباط نشان می‌ دهد:

• تاخیر در یادگیری و تلفظ کلمات نسبت به همسالان
• تکرار مکرر درخواست «دوباره بگو»
• توجه زیاد به لب‌ ها و چهره طرف مقابل هنگام صحبت
• تماشای تلویزیون یا تبلت با صدای بسیار بلند
• مشکل در فهم مکالمه در محیط‌ های شلوغ یا هنگام صحبت هم‌ زمان چند نفر
• عدم پاسخ به صدا زدن از فاصله دور
• بدفهمی دستورهای کلامی و به‌ نظر رسیدن اینکه کودک «گوش نمی‌ دهد»
• مشکل در یادگیری، توجه یا مشارکت کلامی در مهدکودک یا مدرسه

این نشانه‌ ها می‌ توانند دلایل دیگری هم داشته باشند، اما اگر چند مورد از آن‌ ها هم‌ زمان دیده شود، ارزیابی شنوایی کودک ضروری است.

بیشتر بخوانید : چرا باید شنوایی سنجی کودکان را جدی بگیریم ؟

روش‌ های تشخیص و غربالگری شنوایی نوزاد

چون تشخیص دیرهنگام کم‌ شنوایی روی رشد گفتار و زبان کودک تاثیر می‌ گذارد، رویکرد اصلی امروز این است که شنوایی نوزادان پیش از بروز علائم واضح بررسی شود. در بیشتر مراکز درمانی، غربالگری شنوایی پیش از ترخیص نوزاد از بیمارستان انجام می‌ شود. نتیجه غیرطبیعی در این مرحله لزوما به معنای ناشنوایی قطعی نیست؛ گاهی وجود مایع یا مواد باقیمانده در گوش روی نتیجه اولیه اثر می‌ گذارد و آزمایش‌ های تکمیلی وضعیت واقعی را روشن می‌ کنند.

تست OAE و ABR

دو روش اصلی غربالگری شنوایی نوزادان، OAE و ABR هستند.

OAE (انتشارهای صوتی گوش) عملکرد سلول‌ های مویی حلزون گوش را می‌ سنجد. یک پروب کوچک در کانال گوش قرار می‌ گیرد و صداهای مشخصی پخش می‌ شود؛ اگر سلول‌ های مویی حلزون سالم باشند، پاسخ صوتی قابل اندازه‌ گیری تولید می‌ کنند. این آزمایش سریع و غیرتهاجمی است و نیازی به همکاری نوزاد ندارد.

ABR (پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز) مسیر انتقال پیام صوتی از گوش داخلی به عصب شنوایی و بخش‌ هایی از مسیر شنوایی در ساقه مغز را ارزیابی می‌ کند. الکترودهای کوچکی روی سر نوزاد قرار می‌ گیرد و پاسخ سیستم شنوایی به صداهای پخش‌ شده ثبت می‌ شود.

آزمایش	چه چیزی را بررسی می‌ کند	کاربرد
آزمایش	چه چیزی را بررسی می‌ کند	کاربرد
OAE	پاسخ سلول‌ های مویی حلزون	غربالگری سریع عملکرد حلزون
ABR	پاسخ مسیر شنوایی و عصب شنوایی	غربالگری و ارزیابی دقیق‌ تر

در نوزادانی که عوامل خطر خاصی دارند، معمولا ABR اهمیت بیشتری پیدا می‌ کند. انتخاب آزمایش و تفسیر نتیجه بر عهده شنوایی‌ شناس است.

چرا غربالگری همگانی نوزادان اهمیت دارد

یکی از مهم‌ ترین تغییرات در مراقبت شنوایی کودکان، حرکت از «تشخیص پس از مشاهده علائم» به سمت غربالگری همگانی است؛ چون همان‌ طور که گفته شد، نوزاد مبتلا به کم‌ شنوایی ممکن است هیچ علامت ظاهری نداشته باشد.

برنامه Early Hearing Detection and Intervention (EHDI) چارچوبی معروف به «۱-۳-۶» را پیشنهاد می‌ دهد: غربالگری شنوایی تا ۱ ماهگی، ارزیابی تشخیصی تکمیلی (در صورت رد شدن غربالگری) تا ۳ ماهگی، و آغاز مداخله مناسب حداکثر تا ۶ ماهگی. دلیل اهمیت این چارچوب ساده است: سال‌ های نخست زندگی، دوره کلیدی رشد مسیرهای شنوایی، زبان و گفتار هستند و هرچه کم‌ شنوایی زودتر شناسایی شود، فرصت بیشتری برای انتخاب و شروع مداخلاتی مثل سمعک، کاشت حلزون یا برنامه توان‌ بخشی وجود دارد.

اگر نتیجه غربالگری شنوایی نوزاد «ارجاع برای بررسی بیشتر» (Refer) اعلام شود، این به معنای ناشنوایی قطعی نیست، اما نباید پیگیری آزمایش تکمیلی هم به تعویق بیفتد.

راه‌ های درمان ناشنوایی مادرزادی

درمان به شدت و نوع کم‌ شنوایی، یک‌ طرفه یا دوطرفه بودن آن، علت زمینه‌ای و وضعیت عصب شنوایی بستگی دارد؛ به همین دلیل یک روش واحد برای همه کودکان مناسب نیست. هدف اصلی این است که کودک تا حد امکان به صداهای گفتاری دسترسی پیدا کند و فرصت مناسبی برای رشد زبان و مهارت‌ های ارتباطی داشته باشد.

روش درمانی	بیشتر برای چه کودکانی	نکته مهم
سمعک	کم‌ شنوایی خفیف تا شدید	انتخاب و تنظیم باید توسط شنوایی‌ شناس انجام شود
کاشت حلزون	کم‌ شنوایی شدید تا عمیق با بهره ناکافی از سمعک	نیازمند ارزیابی تخصصی و توان‌ بخشی پس از عمل
گفتاردرمانی و توان‌ بخشی	کودکان با تاخیر گفتار و زبان	هرچه زودتر شروع شود، نتیجه بهتر است
ژن‌ درمانی و سلول‌ های بنیادی	برخی انواع ناشنوایی ژنتیکی مشخص	هنوز عمدتاً در مرحله پژوهشی است

سمعک، معمولاً اولین گزینه

برای بیشتر کودکان مبتلا به کم‌ شنوایی، سمعک برای نوزاد و کودک اولین گزینه درمانی است؛ صداهای محیط و گفتار را متناسب با میزان کم‌ شنوایی تقویت می‌ کند تا کودک اطلاعات صوتی بیشتری دریافت کند. انتخاب سمعک صرفا بر اساس سن یا ظاهر دستگاه نیست؛ نوع و شدت کم‌ شنوایی، وضعیت هر دو گوش و نتایج تست‌ های شنوایی در آن نقش دارند.

شروع زودهنگام سمعک اهمیت زیادی دارد، چون مغز کودک در سال‌ های اول زندگی برای پردازش صدا و یادگیری زبان به تحریک شنوایی نیاز دارد. با رشد کودک و تغییر شرایط گوش، تنظیمات سمعک هم معمولاً نیاز به اصلاح دوره‌ ای پیدا می‌ کند.

کاشت حلزون؛ چه زمانی لازم می‌ شود؟

کاشت حلزون با سمعک فرق دارد: سمعک صدا را تقویت می‌ کند، اما کاشت حلزون با تبدیل صدا به سیگنال الکتریکی، مستقیما عصب شنوایی را تحریک می‌ کند. این روش معمولا برای کودکانی مطرح می‌ شود که کم‌ شنوایی حسی‌ عصبی شدید تا عمیق دارند و با وجود استفاده مناسب از سمعک، دسترسی کافی به صداهای گفتاری پیدا نمی‌ کنند.

تشخیص اینکه چه زمانی کاشت حلزون برای ناشنوایی مادرزادی لازم است، فقط بر اساس یک عدد در تست شنوایی گرفته نمی‌ شود؛ تیم تخصصی معمولا میزان کم‌ شنوایی، نتیجه استفاده از سمعک، وضعیت عصب شنوایی، سن کودک و روند رشد گفتار را با هم بررسی می‌ کند و تصمیم نهایی را می‌ گیرد.

گفتار درمانی و توان‌ بخشی

سمعک یا کاشت حلزون پایان مسیر نیست؛ کودک باید یاد بگیرد اطلاعات صوتی دریافت‌ شده را تشخیص دهد، پردازش کند و برای درک و تولید زبان از آن استفاده کند. برنامه توان‌ بخشی معمولا شامل تمرین‌ های شنیداری، تقویت درک گفتار، آموزش واژگان و کمک به تلفظ است و مشارکت والدین در تمرین‌ های روزمره نقش زیادی در پیشرفت کودک دارد.

در کنار این موارد، خانواده و تیم درمانی معمولا درباره شیوه ارتباطی مناسب برای کودک هم تصمیم می‌ گیرند؛ بسته به شرایط و انتخاب خانواده، این مسیر می‌ تواند روی زبان گفتاری، زبان اشاره یا ترکیبی از هر دو متمرکز باشد.

افق‌ های نوین؛ ژن‌ درمانی و سلول‌ های بنیادی

پژوهشگران در سال‌ های اخیر روی درمان‌ های زیستی برای برخی انواع ناشنوایی ژنتیکی کار کرده‌اند. ژن‌ درمانی، که هدفش رساندن نسخه سالم یک ژن یا اصلاح نقص ژنتیکی مسئول اختلال است، برای جهش‌ های مشخصی مثل OTOF و GJB2 مورد توجه قرار گرفته است. برای نمونه، نتایج اولیه مطالعات بالینی درباره ژن‌ درمانی ناشنوایی مرتبط با ژن OTOF، امیدهایی برای بازگرداندن بخشی از شنوایی ایجاد کرده است. با این حال، این روش‌ ها هنوز برای همه انواع ناشنوایی مادرزادی کاربرد ندارند و جایگزین درمان‌ های استاندارد فعلی نیستند.

پژوهش روی نقش سلول های بنیادی در درمان کم شنوایی هم مسیر دیگری است که هدفش بازسازی سلول‌ هایی است که در اثر آسیب یا نقص مادرزادی عملکرد طبیعی خود را از دست داده‌اند؛ این حوزه هم عمدتا در مرحله تحقیقاتی است و تا رسیدن به یک درمان روتین بالینی، به مطالعات بیشتری درباره اثربخشی و ایمنی نیاز دارد.

خلاصه اینکه «امیدبخش بودن یک روش در پژوهش» با «در دسترس بودن آن به‌ عنوان درمان استاندارد» فرق دارد. در حال حاضر، تشخیص زودهنگام، وسایل کمک‌ شنوایی، کاشت حلزون برای کودکان واجد شرایط و توان‌ بخشی همچنان ستون اصلی درمان هستند.

نقش خانواده در مسیر تشخیص و درمان

تشخیص ناشنوایی مادرزادی برای خانواده می‌ تواند شروع دوره‌ ای پر از سوال و نگرانی باشد. طبیعی است که والدین درباره آینده کودک، توانایی صحبت کردن و تحصیل او نگران شوند؛ اما تشخیص کم‌ شنوایی به معنای پایان مسیر رشد طبیعی کودک نیست. بیشتر کودکانی که به‌ موقع تشخیص داده می‌ شوند و مداخله لازم را دریافت می‌ کنند، می‌ توانند مهارت‌ های ارتباطی و زبانی خود را خوب توسعه دهند.

مواجهه با نگرانی‌ های اولیه

اولین واکنش والدین بعد از شنیدن احتمال کم‌ شنوایی معمولا شوک، اضطراب، انکار یا حتی احساس گناه است؛ به‌ خصوص وقتی علت هنوز مشخص نیست. بعضی والدین خودشان را بابت اتفاقی در دوران بارداری یا زایمان سرزنش می‌ کنند، در حالی که علت خیلی از موارد کم‌ شنوایی مادرزادی را نمی‌ شود به یک اتفاق مشخص ربط داد.

بهترین کار این است که خانواده به‌ جای تصمیم‌ گیری عجولانه بر اساس اطلاعات پراکنده، مراحل تشخیص را با کمک متخصصان دنبال کند. دریافت اطلاعات دقیق درباره نوع و شدت کم‌ شنوایی، علت احتمالی و گزینه‌ های درمانی، بخش زیادی از ابهام را کم می‌ کند. همچنین بهتر است والدین در تصمیم‌ گیری تنها به تجربه یک خانواده دیگر تکیه نکنند؛ شرایط شنوایی هر کودک فرق دارد و آنچه برای یک کودک جواب داده، لزوما بهترین انتخاب برای کودک دیگر نیست.

اهمیت مراجعه زودهنگام به شنوایی‌ شناس

در ناشنوایی مادرزادی، زمان اهمیت زیادی دارد. مراجعه زودهنگام به شنوایی‌ شناس مشخص می‌ کند که آیا نتیجه غربالگری اولیه واقعا نشان‌ دهنده کم‌ شنوایی است یا نیاز به آزمایش دقیق‌ تر وجود دارد و در صورت تایید کم‌ شنوایی، اجازه می‌ دهد سمعک، کاشت حلزون یا برنامه توان‌ بخشی در سن مناسب شروع شود. اگر غربالگری شنوایی نوزاد نتیجه مطلوبی نداشته، کودک عوامل خطر دارد یا والدین نسبت به واکنش او به صدا نگرانی دارند، بهتر است ارزیابی تخصصی در اولین فرصت انجام شود.

جمع‌ بندی

ناشنوایی مادرزادی می‌ تواند علل ژنتیکی یا غیر ژنتیکی داشته باشد و همیشه با علائم ظاهری قابل تشخیص نیست؛ برای همین غربالگری شنوایی نوزادان و پیگیری سریع نتایج غیرطبیعی اهمیت زیادی دارد. بسته به نوع و شدت کم‌ شنوایی، درمان می‌ تواند شامل سمعک، کاشت حلزون و توان‌ بخشی باشد و روش‌ هایی مثل ژن‌ درمانی هم در حال بررسی هستند. نکته اصلی برای والدین این است که تشخیص زودهنگام و شروع به‌ موقع مداخله، فرصت بهتری برای رشد شنوایی، گفتار و زبان کودک فراهم می‌ کند.

سوالات متداول